Шапочка Дмитрий Александрович

Консультация по вопросам наследственной предрасположенности к онкозаболеваниям.

До проведения тестирования:

•  Оценка наличия критериев у пациента (или здорового человека с отягощенным семейным анамнезом) к генетическому тестированию
•  При наличии показания к тестированию рекомендации по вариантам проведения исследования
• Предварительное информирование о клиническом значении положительного и отрицательного результата
  После проведения тестирования:
  
•  Влияние полученного результата на терапию, риски развития онкозаболеваний, тактику скрининга/профилактики, риски и рекомендации для родственников.

Консультация по молекулярно-генетическим исследованиям, направленным на персонификацию терапии пациентов

До проведения исследования:

• Оценка потенциальной пользы от проведения молекулярно-генетических исследований (вероятность «положительного» результата)
•  Предварительное информирование о влиянии генетических изменений, которые мы можем выявить на терапию
•  При актуальности проведения исследования, рекомендации по возможным вариантам тестов, их преимуществам и недостаткам

  После проведения исследования:
  

•  Клиническая интерпретация результатов, которая включает оценку биологической значимости выявленных генетических изменений, их релевантность для диагноза пациента, составление потенциально наиболее эффективных (с учётом диагноза пациента, пройденного ранее лечения и результатов исследований) вариантов терапии, которые рекомендуется рассмотреть лечащим врачом к применению
• Оценка потенциальной наследственной природы выявленных генетических изменений, при необходимости — рекомендация тестирования на наследственные мутации