Консультация по вопросам наследственной предрасположенности к онкозаболеваниям.
До проведения тестирования:
- Оценка наличия критериев у пациента (или здорового человека с отягощенным семейным анамнезом) к генетическому тестированию
- При наличии показания к тестированию рекомендации по вариантам проведения исследования
- Предварительное информирование о клиническом значении положительного и отрицательного результата
После проведения тестирования:
- Влияние полученного результата на терапию, риски развития онкозаболеваний, тактику скрининга/профилактики, риски и рекомендации для родственников.
Консультация по молекулярно-генетическим исследованиям, направленным на персонификацию терапии пациентов
До проведения исследования:
- Оценка потенциальной пользы от проведения молекулярно-генетических исследований (вероятность «положительного» результата)
- Предварительное информирование о влиянии генетических изменений, которые мы можем выявить на терапию
- При актуальности проведения исследования, рекомендации по возможным вариантам тестов, их преимуществам и недостаткамПосле проведения исследования:
- Клиническая интерпретация результатов, которая включает оценку биологической значимости выявленных генетических изменений, их релевантность для диагноза пациента, составление потенциально наиболее эффективных (с учётом диагноза пациента, пройденного ранее лечения и результатов исследований) вариантов терапии, которые рекомендуется рассмотреть лечащим врачом к применению
- Оценка потенциальной наследственной природы выявленных генетических изменений, при необходимости — рекомендация тестирования на наследственные мутации